为了全面普及大连“儿童耳聋基因检测”科普教育,减少我市耳聋残疾发生,大连日报社、渤海银行大连支行与益基宏(大连)生物科技有限公司联手开展“儿童耳聋基因”检测公益活动,此次活动对提高全社会人口质量具有重要意义。
耳聋是众多先天性残疾中所占比例最高的疾病。最新的流行病学统计显示我国每1000个新生儿中平均就有1例耳聋患儿,新生儿出生听力缺陷给家庭及社会带来了严重的经济和精神负担。更值得注意的是,我国上世纪50年代药物性耳聋仅占听力残疾的3%,90年代却已上升到54%,听力损伤与耳聋已成为影响我国人口素质的重要因素之一。经听力障碍病因学研究显示,全球范围内约60%的耳聋患者与遗传因素有关。因此,早期发现、早期诊断、早期干预对具有聋病易感基因听力障碍儿童至关重要,耳聋基因检测技术是临床预防和治疗的一项非常重要检测手段。
新生儿耳聋基因检测在发达国家已得到普遍实施,目前在我国也受到高度重视,北京、天津、武汉等地市政府均把“新生儿耳聋基因检测”作为民生项目,设立专项基金,每年对当地新生儿进行全面耳聋基因普查。
耳聋基因检测与诊断的意义
2016年到2020年间国家有关残疾人的推进计划里,其中有一项就是先天性耳聋的筛查和诊断,包括后续的治疗。这对临床、医疗以及整个社会具有重要意义。
第一,它可以在分子水平上明确耳聋的病因,这样就提高了耳聋的早期干预准确性和患者接受干预的依从性,因为孩子小时候怎么干预都是非常方便的,成人以后形成模式不容易干预。
第二,可以预防耳聋的发生,如果早期发现有先天性耳聋基因携带、迟发性耳聋基因携带或者药物敏感性耳聋基因携带的这种易感人群,就可以早点预防,这样就可以防止听力下降。如果孩子一出生就了解到这种风险,家长就会尽量避免物理性的冲击以及发烧等情况导致的颅内压升高,那就可以很大程度避免不必要出现的耳聋,至少在一段时间内不会出现耳聋,也就可以起到一个预防耳聋发生的作用。
第三,可以用于遗传咨询及怀孕指导,减少聋儿的出生,减轻家庭和社会的负担,我觉得这点也很重要。在孕前,如果配偶一方已经是耳聋易感基因携带者,那么我们就需要检查一下其配偶。如果他们两人都是某耳聋基因的携带者,那么生出的孩子至少有20%以上几率会出现耳聋,这种情况可以提早干预,通过产前诊断的方式减少聋儿的出生。
第四,是用于新生儿听力筛查。现在国家要求所有新生儿必须都接受常规的听力筛查。但是目前这种检测手段只能检查出生时的听力有没有问题,那些刚出生时听力完好的,将来会发生迟发性听力障碍的人并没有被纳入进去。如果把耳聋基因检测纳入筛查,就可以提早的去预防迟发性耳聋的发生,同时对先天性耳聋的诊疗评价有很好的指导作用,所以耳聋基因检测对于新生儿听力筛查是非常重要的。
采用基因检测的方法筛查耳聋基因可以明确发病原因,且可早期发现耳聋易感儿童,包括迟发性和药物性耳聋高危儿童,指导临床用药,一次检测可以惠及一生。